ЗАВОРОТ СИГМОВИДНОЙ КИШКИ НА ФОНЕ БОЛЕЗНИ ГИРШПРУНГА: РЕДКИЙ СЛУЧАЙ КИШЕЧНОЙ НЕПРОХОДИМОСТИ
УДК 616.348-007.61
ЗАВОРОТ СИГМОВИДНОЙ КИШКИ НА ФОНЕ БОЛЕЗНИ ГИРШПРУНГА:
РЕДКИЙ СЛУЧАЙ КИШЕЧНОЙ НЕПРОХОДИМОСТИ
Э.В. Кириллова, студент
ФГАОУ ВО "Казанский (Приволжский) федеральный университет"
(420008, Россия, г. Казань, ул. Кремлевская, д. 18, корп. 1)
Е-mail: Evelina8122000@mail.ru
А.Б. Хасанов, студент
ФГАОУ ВО "Казанский (Приволжский) федеральный университет"
(420008, Россия, г. Казань, ул. Кремлевская, д. 18, корп. 1)
Е-mail: Hasanov.ahmad98@gmail.com
М.М. Салахутдинов, студент
ФГАОУ ВО "Казанский (Приволжский) федеральный университет"
(420008, Россия, г. Казань, ул. Кремлевская, д. 18, корп. 1)
Е-mail: Salahutdinov.marat@mail.ru
Аннотация. Болезнь Гиршпрунга у взрослых длительное время протекает со слабовыраженными симптомами, что затрудняет своевременную диагностику и может привести к тяжёлым осложнениям. В статье описан случай 29-летнего пациента с ранее установленным диагнозом болезни Гиршпрунга, поступившего в хирургический стационар в тяжёлом состоянии с заворотом и перфорацией сигмовидной кишки и разлитым перитонитом. Проведено экстренное хирургическое лечение- резекция паталогического аганглионарного сегмента толстой кишки. Случай подчёркивает важность раннего выявления и планового лечения болезни Гиршпркунга у взрослых для предотвращения жизнеугрожающих осложнений.
Ключевые слова: Болезнь Гиршпрунга, заворот сигмовидной кишки, кишечная непроходимость.
Введение
Болезнь Гиршпрунга (БГ) – это нарушение развития инервации нижнего отдела кишечника, которое обычно ограничивается толстой кишкой и характеризуется отсутствием ганглиозных клеток в мышечном и подслизистом слое кишки. Это приводит к отсутствию перистальтики, что приводит к расширению толстой кишки в аганглионарных отделах и проксимальнее [4, 10].
БГ является относительно распространенной причиной кишечной непроходимости у новорожденных [2]. Основной проблемой БГ является поздняя диагностика, поскольку может оказать негативное влияние на лечение и исключить одноэтапное хирургическое вмешательство.
В некоторых случаях наблюдается перекрут остро расширенной сигмовидной кишки вокруг своей брыжейки при БГ. Заворот сигмовидной кишки (ЗС) является редким, опасным для жизни осложнением БГ, который требует экстренного оперативного лечения. ЗС наблюдается у пациентов в более старшем возрасте и редко встречается у детей [9, 10]. Единственным методом лечения при БГ является хирургическое лечение- резекция аганглионарного участка толстой кишки [8].
В данной статье представлен редкий клинический случай – заворот сигмовидной кишки у мужчины с Болезнью Гиршпрунга в анамнезе, осложненный перфорацией дивертикула сигмовидной кишки и перитонитом.
Клинический случай
Мужчина, 29 лет, поступил в хирургический стационар с жалобами на вздутие и боли в животе, тошноту, многократную рвоту, беспокоившие в течение 4 часов. Из анамнеза хронические запоры с детства и подтвержденная гистологически Болезнь Гиршпрунга ректосигмоидного отдела. При осмотре живот резко вздут, при перкуссии тимпанические звуки, пальпаторно резкая болезненность и слышен «шум плеска».
На обзорной рентгенограмме брюшной полости отмечается расширенная петля кишечника с каловым завалом, единичным горизонтальным уровнем жидкости в левом верхнем квадранте (рис. 1).
Рис. 1. Обзорная рентгенограмма брюшной полости
Была проведена экстренная лапаротомия, во всех отделах брюшной полости гнойный выпот, выявлена резко расширенная петля сигмовидной кишки до 16 см с множественными дивертикулами, перекрученная на 180 по часовой стрелке по «условному циферблату» вокруг брыжейки, в средней трети перекрученного участка гиперемированный дивертикул с перфорацией до 0,7 см (рис. 2, рис. 3). Выполнена операции Гартмана, резекция сигмовидной кишки, с закрытием дистального участка культи прямой кишки и выведение колостомы проксимального участка ободочной кишки. В последующем на 2-е сутки после операции больному выполнена санационная релапаротомия по требованию в связи с распространенностью перитонита.
|
Рис. 3. Раздутая петля сигмовидной кишки с участком перфорации дивертикула |
|
Рис. 2. Раздутая петля сигмовидной кишки с заворотом вокруг брыжейки |
Послеоперационный период протекал без осложнений, больной выписан на 15 сутки после госпитализации.
Обсуждения
БГ представляет собой состояние, которое включает функциональную кишечную непроходимость в части толстой кишки или во всей толстой кишке на уровне отсутствия ганглиозных клеток. Данное заболевание возникает на 12 неделе беременности из-за нарушения цефалокаудальной миграции ганглиозных клеток [4].
Заболеваемость БГ составляет около 1 на 5000 новорожденных и часто присутствует в неонатальном периоде. Около 10-12% всех случаев БГ возникают у детей с синдромом Дауна [7].
По данным литературы примерно 15% случаев БГ имеют семейное происхождение, но большинство из них спорадические. На основании генетического обследования, около 15% спорадических случаев и половина семейных случаев связаны с инактивацией мутаций гена рецептора RET для тирозинкиназы на хромосоме 10q, и небольшая часть случаев связана с мутациями рецептора эндотелина-B [8]. В нашем случае у пациента нет семейного анамнеза или симптомов синдрома Дауна. Болезнь у нашего пациента диагностирована во взрослом периоде и гистологически подтверждена- поражен ректосигмоидный отдел, оперативное лечение пациент оттягивал в связи с купированием симптомов при использовании слабительных средств.
В литературе описывают следующие клинические проявления у взрослых пациентов с БГ: хронический/рефрактерный запор (73-92%), вздутие живота (83-86%), частые пальпируемые каловые массы (50-56%), каловые завалы (25-36%) и регулярное использование клизм для дефекации (73-92%) [5]. Эти симптомы часто ухудшаются по мере старения пациента. Чаще всего больные поступают в отделения неотложной помощи с осложнениями данного заболевания, такими как непроходимость кишечника и еще реже при завороте сигмовидной кишки, что стало причиной обращения нашего пациента за медицинской помощью [7].
При БГ наблюдается до 0,6-3% случаев заворота сигмовидной кишки [6]. Частота БГ увеличивается до 17% в случаях заворота сигмовидной кишки в возрасте до 18 лет [10]. В исследовании Ghaemi et al. БГ была обнаружена примерно у 1 из 3 пациентов с заворотом сигмовидной кишки, возраст которых варьировался от 14 до 30 лет [3]. ЗС при болезни Гиршпрунга чаще возникает у мужчин до 90% во взрослом возрасте. Аганглионарный сегмент при БГ начинается с дистального отдела прямой кишки, а степень поражения проксимальной части варьируется: у 80% людей аганглиоз ограничивается ректосигмоидным отделом толстой кишки (болезнь короткого сегмента); у 15-20 % пациентов аганглиоз распространяется проксимально на сигмовидную кишку (заболевание длинного сегмента); и примерно у 5 % аганглиоз поражает всю толстую кишку (тотальный толстокишечный аганглиоз). Редко аганглиоз распространяется на тонкую кишку или даже более проксимально, охватывая всю кишку (тотальный кишечный аганглиоз). В большинстве случаев поздно диагностированной болезни Гиршпрунга поражается короткий сегмент кишечника. У этих пациентов длительный запор увеличивает вероятность развития заворота сигмовидной кишки [1].
Авторами отмечается возможность неоперативного лечения ЗС при БГ– эндоскопическая деторсия и декомпрессия со взятием биопсии, деторсия бариевой клизмой и установка газоотводной трубки. Данные методы неоперативного лечения несут высокий риск рецидива, что требует последующего планового оперативного лечения. Неоперативные методы лечения позволяют стабилизировать пациента и подготовить толстую кишку к плановой операции. [11]. В нашем случае вышеуказанные методы лечение не рассматривалось в связи с перитонеальными симптомами у больного, что требовало экстренной лапаротомии.
При диагностировании БГ в детском возрасте в настоящее время прибегают к одноэтапному оперативному лечению. А во взрослом периоде авторы рекомендуют двухэтапное оперативное лечение как наиболее безопасный метод лечения БГ. Это связано с тем, что хронические запоры вызывают расширение толстой кишки и делают невозможным наложить межкишечный анастамоз на первом этапе оперативного лечения. Первый этап хирургического лечения включает биопсию участков толстой кишки и выведение колостомы, за которым следует восстановление непрерывности кишечника через несколько месяцев. Это позволяет толстой кишке постепенно вернуться в нормальное состояние в промежуток времени между первой и второй операциями, а также снижает риск послеоперационных осложнений [8]. Нашему больному выполнена экстренная операция Гартмана с выведением колостомы, санационная релапаротомия и запланировано восстановление непрерывности кишечника через 3 месяца. Выбор метода оперативного лечения и этапности зависит от предпочтений и опыта хирурга.
Заключение
Таким образом, болезнь Гиршпрунга у взрослых представляет собой диагностическую и терапевтическую проблему ввиду стёртой клинической картины и позднего выявления. Описанный клинический случай демонстрирует, что отсутствие своевременной плановой хирургической коррекции может приводить к тяжёлым, жизнеугрожающим осложнениям, таким как острая кишечная непроходимость, заворот кишки, перфорация и перитонит. При манифестации клинических признаков в виде хронических запоров с раннего возраста должно насторожить врача -в таких случаях следует исключить болезнь Гиршпрунга. А своевременное выявление болезни Гиршпрунга и проведение радикального хирургического вмешательства в плановом порядке являются ключевыми факторами в профилактике жизнеугрожающих осложнений и летальности при данном заболевании.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
1. Badner, J.A., Sieber, W.K., Garver, K.L., Chakravarti, A. A Genetic Study of Hirschsprung Disease. Am J Hum Genet. 1990;46:568–80.
2. Dasgupta, R., Langer, J.C. Hirschsprung disease. Curr Probl Surg 2004;41:942–88. 10.1067/j.cpsurg.2004.09.004.
3. Ghaemi, M., Bahar, M.M., Motie, M.R., Hiradfar, M., Soltani, E., Saremi, E. Late Presentation of Hirschsprung’s Disease as Sigmoid Colon Volvulus: Report of Four Cases and Review of the Literature. Colorectal Dis. 2010;12:704–5.
4. Howsawi, A., Bamefleh, H., Al Jadaan, S., Crankson, S., Alkhilaiwi, R., Al-Essa, R., et al. Clinicopathological characteristics of Hirschsprung's disease with emphasis on diagnosis and management: a single-center study in the Kingdom of Saudi Arabia. Glob Pediatr Health. 2019 May 14.
5. Hsieh, H-F., Lin, C-H., Hsu, S-D., Peng, Y-J., Chan, D-C., Chuang, C-H., et al. Adult Hirschsprung´s disease: a case report. Visc Med. 2006;22:98–100.
6. Khalayleh, H., Koplewitz, B.Z., Kapuller, V., Armon, Y., Abu-Leil, S., Arbell, D. Neonatal Sigmoid Volvulus. J Pediatr Surg. 2016;51:1782–5.
7. López Ruiz, J.A., Tallón Aguilar, L., et al. Hirschsprung disease with debut in adult age as acute intestinal obstruction: case report. Rev Esp Enferm Dig. 2016 Nov;108(11):742–746.
8. Martins, M.R., dos Santos, CHM., Falcão, G.R. Late diagnosis of Hirschsprung's disease. J Coloproctology. 2015;35(3):178–181.
9. Salas, S., Angel, C.A., Salas, N., Murillo, C., Swischuk, L. Sigmoid Volvulus in Children and Adolescents. J Am Coll Surg. 2000.
10. Uylas, U., Gunes, O., Kayaalp, C. Hirschsprung's Disease Complicated by Sigmoid Volvulus: A Systematic Review. Balkan Med J. 2021;38(1):1-6.
11. Zeng, M., Amodio, J., Schwarz, S., and others. Hirschsprung's disease, manifested by sigmoid colon inversion: case description and literature review. J Pediatr Surg 2013;48:243–6.].
REFERENCES
1. Badner J.A., Sieber W.K., Garver K.L., Chakravarti A. A Genetic Study of Hirschsprung Disease. Am J Hum Genet. 1990;46:568–80.
2. Dasgupta R., Langer J.C. Hirschsprung disease. Curr Probl Surg 2004;41:942–88. 10.1067/j.cpsurg.2004.09.004.
3. Ghaemi M., Bahar M.M., Motie M.R., Hiradfar M., Soltani E., Saremi E. Late Presentation of Hirschsprung’s Disease as Sigmoid Colon Volvulus: Report of Four Cases and Review of the Literature. Colorectal Dis. 2010;12:704–5.
4. Howsawi A., Bamefleh H., Al Jadaan S., Crankson S., Alkhilaiwi R., Al-Essa R., et al. Clinicopathological characteristics of Hirschsprung's disease with emphasis on diagnosis and management: a single-center study in the Kingdom of Saudi Arabia. Glob Pediatr Health. 2019 May 14.
5. Hsieh H-F., Lin C-H., Hsu S-D., Peng Y-J., Chan D-C., Chuang C-H., et al. Adult Hirschsprung´s disease: a case report. Visc Med. 2006;22:98–100.
6. Khalayleh H., Koplewitz B.Z., Kapuller V., Armon Y., Abu-Leil S., Arbell D. Neonatal Sigmoid Volvulus. J Pediatr Surg. 2016;51:1782–5.
7. López Ruiz J.A., Tallón Aguilar L., et al. Hirschsprung disease with debut in adult age as acute intestinal obstruction: case report. Rev Esp Enferm Dig. 2016 Nov;108(11):742–746.
8. Martins M.R., dos Santos CHM., Falcão G.R. Late diagnosis of Hirschsprung's disease. J Coloproctology. 2015;35(3):178–181.
9. Salas S., Angel C.A., Salas N., Murillo C., Swischuk L. Sigmoid Volvulus in Children and Adolescents. J Am Coll Surg. 2000.
10. Uylas U., Gunes O., Kayaalp C. Hirschsprung's Disease Complicated by Sigmoid Volvulus: A Systematic Review. Balkan Med J. 2021;38(1):1-6.
11. Zeng M., Amodio J., Schwarz S., and others. Hirschsprung's disease, manifested by sigmoid colon inversion: case description and literature review. J Pediatr Surg 2013;48:243–6.].
Материал поступил в редакцию 03.05.25
SIGMOID VOLVULUS IN AN ADULT WITH HIRSCHSPRUNG’S DISEASE:
A RARE CASE REPORT OF INTESTINAL OBSTRUCTION
E.V. Kirillova, Student
FGAOU VO "Kazan (Volga Region) Federal University"
(420008, Russia, Kazan, Kremlevskaya st., 18, building 1)
Е-mail: evelina8122000@mail.ru
A.B. Hasanov, Student
FGAOU VO "Kazan (Volga Region) Federal University"
(420008, Russia, Kazan, Kremlevskaya st., 18, building 1)
Е-mail: Hasanov.ahmad98@gmail.com
M.M. Salakhutdinov, Student
FGAOU VO "Kazan (Volga Region) Federal University"
(420008, Russia, Kazan, Kremlevskaya st., 18, building 1)
Е-mail: Salahutdinov.marat@mail.ru
Abstract. Hirschsprung’s disease in adults is a rare condition that often presents with nonspecific or chronic symptoms, leading to delays in diagnosis and treatment. We present a case of a 29-year-old male with a previously diagnosed Hirschsprung’s disease, admitted in critical condition due to sigmoid volvulus complicated by perforation and generalized peritonitis. Emergency surgery included resection of the aganglionic segment of the colon. This case highlights the importance of timely diagnosis and elective surgical management of congenital colonic innervation disorders in adulthood to prevent life-threatening complications.
Keywords: Hirschsprung’s disease, sigmoid volvulus, bowel obstruction.