К ВОПРОСУ О ПОЛИКИСТОЗНОЙ БОЛЕЗНИ ПОЧЕК

УДК 616.61-006.2

 

К ВОПРОСУ О ПОЛИКИСТОЗНОЙ БОЛЕЗНИ ПОЧЕК

 

О.Н. Иванова, студент 6 курса ЛД

ФГАОУ  ВО "Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова" Медицинский институт

(677000, Республика Саха (Якутия), г. Якутск, ул. Белинского, д. 58)

E-mail: loginlogan99@gmail.com

 

К.Г. Константинова, студент 6 курса ЛД

ФГАОУ  ВО "Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова" Медицинский институт

(677000, Республика Саха (Якутия), г. Якутск, ул. Белинского, д. 58)

E-mail: kunneymatveeva14@gmail.com

 

Э.А. Емельянова, кандидат медицинских наук, доцент

ФГАОУ  ВО "Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова" Медицинский институт

(677000, Республика Саха (Якутия), г. Якутск, ул. Белинского, д. 58)

E-mail: elviraemelyanova03@mail.ru

 

Аннотация. В статье представлен клинический случай поликистозной болезни почек, подчеркивающий значимость тщательного сбора анамнестических данных, семейного анамнеза для ранней диагностики данной патологии. Представленное клиническое наблюдение наглядно демонстрирует дебют болезни с внепочечных проявлений, прогрессирующее течение болезни.

Ключевые слова: поликистоз почек, кисты, печень, поджелудочная железа, почечная недостаточность, наследственность.

 

Введение

Поликистозная болезнь почек (ПБП) – генетически детерминированное заболевание,  четвертая по частоте причина терминальной почечной недостаточности [6].

Согласно данным Европейской ренальной ассоциации (ERA) распространенность аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек (АДПБП) в 19 странах Европы составляла 1 случай на 2525 (т.е. не более 5 наблюдений на 10 тыс. жителей) [4] и в 86-96% случаев вызвана мутациями в гене PKD1 на 16-й хромосоме, так и  мутацией в гене PKD2 на 4-й хромосоме [1, 2].

И.Р. Егорова с соавт., (2013г.), анализируя  данные Республиканского регистра пороков развития мочеполовой системы (МПС) в Республике Саха (Якутия) за 2000-2009гг., выявили доминирование поликистоза почек детского типа в структуре изолированных пороков МПС у новорожденных и прерванных плодов (0,02%), а также  в общей структуре пороков развития МПС в составе множественных пороков развития (0,01%) [3].

Согласно данным Тихонова Д.Г. с соавт., (2014г.) заболеваемость  почечной недостаточностью в Республике Саха (Якутия) является высокой и в 2012 году возросла в 2,3 раза по сравнению с 2005 годом,   превышая  показатели Российской Федерации (1,6) и  Дальневосточного федерального округа (1,2) [5].

Материалы и методы исследования

С целью изучения особенностей  проявления  и течения поликистозной болезни почек в условиях Якутии нами проанализированы жалобы, анамнез болезни, наследственный анамнез, данные объективного осмотра, результаты общеклинических и инструментальных методов исследований пациентки,39 лет, находившейся на стационарном лечении в Клинике СВФУ.

Результаты исследования

Больная Б., 39 лет, якутка, лаборант  средней образовательной школы, села Батагай Усть-Алданского района Республики Саха (Якутия), поступила 15.01.2025 в терапевтическое отделение Клиники Северо-Восточного федерального университета с жалобами на общую слабость, дискомфорт в области эпигастрия, боли в правом подреберье давящего характера, тошноту, запоры до 7 дней, субфебрильную температуру, похудание на 10 кг за месяц, периодические боли в поясничной области, повышение систолического АД до 200 мм.рт.ст.

Из анамнеза болезни: летом в 2007г. попала в дорожно-транспортное происшествие, удар пришелся на поясничную область, за медицинской помощью не обращалась. Спустя некоторое время стала беспокоить боль  в поясничной области по типу почечной колики. При медицинском осмотре впервые выявили: высокие показатели АД 150/90 мм.рт.ст. и кисты в обеих почках при ультразвуковом исследовании органов брюшной полости. Со слов пациентки были назначены антигипертензивные препараты, которые она  принимала нерегулярно. В 2008 году при обследовании в Республиканской больнице №1-НЦМ г. Якутска были выявлены множественные кисты в обеих почках и печени. Предложено консервативное лечение по месту жительства. В 2016 году прошла  повторное обследование  в Республиканской больнице №1, по результатам которого (табл. 1) впервые поставлен диагноз: D13.4 Поликистоз печени. Q61.8 Поликистоз обеих почек. Киста правой почки больших размеров. К81.1 Хронический бескаменный холецистит, ст. ремиссии. К29.3 Хронический поверхностный гастрит, ст. обострения. Е04.2 Диффузно-узловой коллоидный зоб II степени. Эутириоз.I15 Симптоматическая АГ 2 ст. (степень достигнутой АГ 2), риск ССО3.

 

Таблица 1

Результаты инструментальных методов исследования (УЗИ и КТ) органов брюшной полости

Дата	Органы брюшной полости
	Почки	Печень	Поджелудочная железа
УЗИ ОБП от 09.11. 2016	Правая почка: размер 145*63 мм, в верхнем полюсе множество кист размером 99*76 мм, в среднем сегменте диаметром 40 мм. Паренхима толщина 12 мм. Левая почка: размер 148*66 мм, в верхнем полюсе множество кист размером 75*54 мм, в среднем сегменте диаметр 44 мм с перегородкой диаметр меньше, паренхима толщина 14 мм.	ТЛД 54 мм, ККР 80 мм, ТПД 139 мм, КВР 173 мм, кисты: в S2 d=60 мм в S1 d=42 мм S7 d=31 мм.	Не увеличена, размер головки 22 мм, тело 10 мм, хвост 20 мм.
КТ ОБП от 15.06. 2016	Почки в структуре множество кист размером от 0,2 см до 3,8 см, различной плотности содержимого, часть с вкраплением кальцинатов, наибольшие кисты в верхних полюсах справа размерами 8,6*7,0 см, слева 6,0*5,3 см с д.м.п. содержимого до 17 ед.Н.	Печень увеличена в размерах преимущественно за счет левой доли, В структуре печени множество кист размером от 0,2 см до 4,1 см, наибольшая киста в сегменте S4 размерами 5,6*4,4 см, с д.м.п. содержимого до 7 ед.н.	-

 

Примечание: Д.м.п. – денситометрические показатели, ТЛД – толщина левой доли, ККР – кранио-каудальный размер, ТПД – толщина правой доли, КВР – косой вертикальный размер, ПЗР – переднезадний размер.

 

Назначено медикаментозное  лечение: амлодипин 5 мг, кардиомагнил 75 мг, аторис 10 мг, из которых постоянно принимает лишь амлодипин 5 мг. Хирургом-урологом дана рекомендация о необходимости  планового оперативного лечения в январе 2017 года, но больная от госпитализации отказалась и далее не наблюдалась.

С середины июля 2024г. пациентка отметила резкое ухудшение самочувствия, повысилась температура  до 39-40^оС на фоне  слабости и выраженной миалгии. Были назначены в/в ципрофлоксацин 400 мг и метронидазол 500 мг в течение 7 дней, после лечения отметила улучшение самочувствия и снижение температуры до субфебрильных значений до конца августа 2024 г. 

С конца октября до начала декабря 2024г. вновь повысилась температура до 39^оС и снизилась до субфебрильных цифр   после приема левофлоксацина 500 мг в течение 4 дней, но сохранились общая слабость, профузный пот. В течение месяца  потеряла в весе 10 кг.

Семейный анамнез: по материнской линии – у трех сестер матери (тети) диагностированы множественные кисты почек и печени; по отцовской линии – отец умер в 30 лет, со слов пациентки от инсульта. Сиблинги – младшим сестрам диагностированы кисты печени и почек, дебют у одной из них начался в 1,5 года. Двое детей пробанда не обследованы.

Перенесенные заболевания: Артериальная гипертензия, анемия, пиелонефрит, гастрит, холецистит, Covid-19 в 2020,2022, 2023 годах. Операции, травмы: ДТП летом 2007г, кесарево сечение  в 2013 и 2015гг.

При объективном осмотре: Общее состояние средней степени тяжести. Сознание ясное. Положение активное. Нормостеническое телосложение, рост – 155 см, вес – 56 кг. ИМТ – 23,3 кг/м². Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно. Кожные покровы телесного цвета, чистые, нормальной влажности, тургор в норме. Видимые слизистые и склеры глаз влажные, бледно-розовые. Периферические лимфоузлы не увеличены, безболезненные. Щитовидная железа увеличена, видна при осмотре, пальпируется перешеек и доли, безболезненна. Дыхание везикулярное, проводится по всем легочным полям, хрипов нет. ЧДД 17 в мин. SpO2 99%. Тоны сердца приглушенные, ритмичные. ЧСС 71 в мин., АД148/87 мм.рт.ст. Пульс на лучевых артериях симметричный, ритмичный, полный, 71 уд. в мин.  Язык влажный, чистый. Живот при визуальном осмотре вздутый, неправильной формы за счет выбухания в эпигастральной области слева, при пальпации безболезненный. Перистальтика выслушивается. Симптомов раздражения брюшины нет. Печень выступает из-под правого подреберья на 2-3 см, с неровной бугристой поверхностью, плотноватой консистенции. Селезенка не пальпируется. Симптом поколачивания отрицательный с обеих сторон. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Диурез адекватный. Стул - склонность к запорам от 3 до 7 дней, оформленный, без примесей.  Периферических отеков нет.

– Общий анализ крови от 22.01.2025г.: эритроциты 3,36х10¹²/л, гемоглобин 110 г/л, гематокрит 29,9%, лейкоциты 4,60х10⁹/л, нейтрофилы п/я 2%, нейтрофилы с/я 60%, эозинофилы 1%, моноциты 6%, лимфоциты 31%, тромбоциты 260х10⁹/л, MCV(средний объем эритроцитов) 77,6; MCH (среднее содержание гемоглобина в эритроцитах) 28,5 пг; МСНС (средняя концентрация гемоглобина в эритроцитах) 36,7г/дл, СОЭ 30 мм/ч.

– Биохимический анализ крови от 22.01.2025г.: общий белок 71 г/л, альбумин 39,8 г/л, щелочная фосфатаза 58 Ед/л, АСТ 23,2 Ед/л, АЛТ 13,1 Ед/л,  амилаза 47 Ед/л, билирубин общий 17,13 мкмоль/л, билирубин прямой 6,01 мкмоль/л, кальций 2,28 ммоль/л, холестерин 4,55 мкмоль/л, ГГТ 38,8 Ед/л, глюкоза 5,06 мкмоль/л, ТГ 1,11 ммоль/л, ЛПВП 1,98 ммоль/л, ЛПНП 2,29 ммоль/л, креатинин 82,35 мкмоль/л, мочевая кислота 172,8 мкмоль/л, мочевина 4,52 мкмоль/л, СРБ 4 мг/л, натрий 145 ммоль/л, калий 5,86 ммоль/л, магний 0,66 ммоль/л.

– Коагулограмма от 22.01.2025: Тромбиновое время 18,10 сек, фибриноген 3,7 г/л, АЧТВ 28,7 сек, МНО 0,99, ПТИ 101%.

– Общий анализ мочи от 22.01.2025г.: цвет желтый, прозрачность чистый, удельная плотность 1015, рН 6,0, лейкоциты 70 телец/мкл, нитриты – отриц, уробилиноген 3,20 мкмоль/л, протеин – отриц,  эритроциты – отриц, кетоны – отриц, билирубин – отриц, глюкоза – отриц, эпителий плоский 2-4-5, лейкоциты 10-8-9.

– Проба Нечипоренко от 27.01.2025: лейкоциты 5217 кл/мл (0-2000), эритроциты 333 кл/мл(0-1000), цилиндры 0 шт/мл (0-20).).

– Посев мочи на микрофлору и определение чувствительности к антимикробным препаратам от 29.01.2025г: выделена E.coli 1*10⁷, чувствительность при стандартном режиме дозирования к фосфомицину (<32), мециллинам (<8) и  нитрофурантоин (<64).

– Посев кала на микрофлору от 29.01.2025г.: снижено содержание представителей нормальной микрофлоры – грамположительной молочнокислой палочки рода Lactobacillus (10⁴КОЭ/г), увеличено содержание условно-патогенной флоры – спорообразующей палочки рода Clostridium (10⁷ КОЭ/г).

– Скорость клубочковой фильтрации (СКФ) определена с использованием исходного значения креатинина в сыворотке крови с пересчетом формулой CKD-EPI. У пациентки в динамике отмечается снижение СКФ от 114 мл/мин/1,73м² (2016г.) до 78 мл/мин/1,73м² (2025г), что свидетельствует о снижении фильтрационной функции почек.

– ЭхоКГ от 27.01.2025г.: МАРС. Гипоплазия левой коронарной створки Эхографические признаки незначительной недостаточности АК. Умеренная асимметрическая гипертрофия миокарда ЛЖ (ТМЖП – 1.2 см.!, ТЗСЛЖ – 1.0 см.). Полостная система сердца не расширена. Общая сократительная способность миокарда ЛЖ удовлетворительная. ФВ – 66 % (T).

– С целью уточнения генетического варианта – типа наследования поликистозной болезни почек проведено генетическое консультирование 28.01.2025г в Учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» Клиники СВФУ и поставлен диагноз: Q61.2 Поликистоз почек, печени, аутосомно-доминантный тип наследования. Генетический риск сибсов и потомства 50%. Гепатомегалия. Лихорадка неясного генеза. Для подтверждения диагноза  рекомендовано пройти генетическое исследование на мутацию гена PKD1 и PKD2 методом массового параллельного секвенирования.

– При инструментальном исследовании (УЗИ и КТ), проведенном  в динамике в 2025 году отмечено увеличение размера почек, числа и размеров кист в почках, множественные кисты в  печени, впервые выявлена киста диаметром 22 мм в области хвоста поджелудочной железы (табл. 2).

 

Таблица 2

Результаты инструментальных методов исследования (УЗИ и КТ) органов брюшной полости в динамике

Дата	Органы брюшной полости
	Почки	Печень	Поджелудочная железа
КТ ОБП от 10.09. 2024	Отмечаются множественные кисты в обеих почках от нескольких мм до 49 мм.	Правая доля ККР 237 мм. Левая доля ККР 148 мм. Китовидные образования от нескольких мм до 65 мм.	Не увеличена, размер головки 25 мм, тело 13 мм, хвост 22 мм.
УЗИ от 21.05. 2025	Правая почка увеличена: длина 180 мм, ширина 94 мм. Контур неровный, четкий, толщина паренхимы: 18 мм, лоцируются анэхогенные включения с диаметром до 50 мм. В ЧЛС кисты диаметром до 48 мм.  Левая почка увеличена: длина 185 мм, ширина 78 мм. Контур неровный, четкий. В паренхиме и ЧЛС лоцируются анэхогенные образования, с эффектом усиления за задней стенкой, диаметром до 47 мм	Левая доля ККР 116 мм, ПЗР 90 мм. Правая доля КВР 170 мм, ПЗР 130 мм. Кисты диаметром от 15 до в 2,3,7,8 сег-ментах  наибольшие кисты диаметром от 69 до 99 мм.	Головка 23 мм, тело 14 мм, хвост 27 мм. Эхоструктура неоднородная, в области хвоста лоцируется анэхогенное, округлое образование, с эффектом усиления за задней стенкой, диаметром 22 мм.

 

Примечание: Д.м.п. – денситометрические показатели, ТЛД – толщина левой доли, ККР – кранио-каудальный размер, ТПД – толщина правой доли, КВР – косой вертикальный размер, ПЗР – переднезадний размер.

 

Обобщая жалобы, анамнез болезни, отягощенный семейный анамнез, данные объективного осмотра и результаты клинико-лабораторных, инструментальных методов исследования поставлен диагноз:

Основной: Q61.2 Поликистоз обеих почек, печени, поджелудочный железы, аутосомно-доминантный тип наследования.

Осложнение: I15.1 Симптоматическая АГ, целевой уровень достигнут, ГБ 2 стадии, риск ССО 3. К63.8 Дисбактериоз кишечника 2 степени с бактериальной транслокацией (E.coli) в почки и мочевыводящие пути, вторичный   пиелонефрит в стадии обострения.  N18.2 ХБП С2, СКФ по CKD-EPI-78 мл/мин/1,73м². Q20.9 МАРС. Гипоплазия левой коронарной створки.

Сопутствующий: К81.1 Хронический бескаменный холецистит, вне обострения. К29.3 Хронический поверхностный гастрит, в стадии обострения. Е04.2 Многоузловой зоб.

Проведено симптоматическое лечение с целью снижения темпов прогрессирования хронической болезни почек, контроля артериального давления и профилактики сердечно-сосудистых осложнений:

1. Диета с ограничением поваренной соли и белков, а также липидов и фосфатов. Умеренная физическая активность, поддержание нормальной массы тела.

2. Медикаметозная терапия: Лозартан 100 мг (с нефропротективной целью), Индапамид 1,5 мг, Амлодипин 5 мг.

3. Коррекция кишечной микробиоты с проведением курса антибактериальной деконтаминации кишечника (Нитрофурантоин по 100 мг 4 раза/сут. в течение 7 дней с последующей пробиотической терапией).

Заключение. На примере клинического случая демонстрированы особенности течения поликистозной болезни почек с экстраренальными проявлениями: вторичная артериальная гипертензия (2007г.), множественные внепочечные кисты: кисты  печени (2016г.), киста поджелудочной железы (2025г.). Увеличение в динамике размеров обеих почек, интенсивный рост количества и диаметра кист в почках, множественные внепочечные  кисты в печени и поджелудочной железе, снижение СКФ от 114 до 78 мл/мин/1,73м² подчеркивают прогрессирующее течение заболевания, исход в хроническую болезнь почек. В данном клиническом случае факторами, способствующими быстрому прогрессированию заболевания, являются: раннее развитие артериальной гипертензии в молодом возрасте, две беременности, МАРС в виде гипоплазии левой коронарной створки, нарушения микробиоты кишечника с бактериальной транслокацией, рецидивирующий пиелонефрит.

К сожалению, генетическое исследование на мутацию гена PKD1 и PKD2 методом массового параллельного секвенирования не проведено, так как в настоящее время данный метод диагностики не проводится в Учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» Клиники СВФУ. С учетом семейного анамнеза, особенностей течения заболевания и генетического консультирования можно предположить, что у данной пациентки имеет место аутосомно-доминантный тип наследования поликистозной болезни почек.

 

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Арутюнян, С.С. Аутосомно-доминантый поликистоз почек у взрослых и детей / С.С. Арутюнян, Н.Д. Савенкова, В.И. Ларионова // Нефрология. – 2010. – Том 14. – №3. – С. 58-68.
2. Вассерман, Н.Н. Разнообразие мутаций при поликистозной болезни почек, выявленных методом МПС / Н.Н. Вассерман, А.В. Поляков // Медицинская генетика. – 2020-19(12). – С. 25-37.
3. Врожденные пороки развития мочеполовой системы в Республике Саха (Якутия) / И.Р. Егорова, А.Н. Ноговицына, Н.Р. Максимова, А.Л. Сухомясова // Якутский медицинский журнал. – 2013-2(42). – С. 18-21.
4. Джалилзода, С.С. Распространенность и диагностика аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек / С.С.Джалилзода // Клиническая нефрология. – 2024. – №3. – С. 52-56.
5. Динамика распространенности почечной недостаточности в Якутии / Д.Г. Тихонов, А.И. Анисимова, Ф.А.Платонов [и др.] // Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. – 2014. – №5. – С. 26-29.
6. Трушкин, Р.Н. Современные стратегии лечения пациентов с аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек / Р.Н. Трушкин, П.Е. Медведев, Т.К. Исаев [и др.] // Клиническая нефрология. – 2022. – №4. – С. 33-42.

 

REFERENCES

1.   Arutyunyan S.S. Autosomno-dominantyj polikistoz pochek u vzroslyh i detej [Autosomal dominant polycystic kidney disease in adults and children]. S.S. Arutyunyan, N.D. Savenkova, V.I. Larionova. Nefrologiya [Nephrology]. 2010. Vol. 14. No.3. pp. 58-68.

2.   Vasserman N.N. Raznoobrazie mutacij pri polikistoznoj bolezni pochek, vyyavlennyh metodom MPS [Diversity of mutations in polycystic kidney disease detected by MPS]. N.N. Vasserman, A.V. Polyakov. Medicinskaya genetika [Medical genetics]. 2020-19(12). pp. 25-37.

3.   Vrozhdennye poroki razvitiya mochepolovoj sistemy v Respublike Saha (YAkutiya) [Congenital malformations of the genitourinary system in the Republic of Sakha (Yakutia)]. I.R. Egorova, A.N. Nogovicyna, N.R. Maksimova, A.L. Suhomyasova. YAkutskij medicinskij zhurnal [Yakutsk Medical Journal]. 2013-2(42). pp. 18-21.

4.   Dzhalilzoda S.S. Rasprostranennost' i diagnostika autosomno-dominantnoj polikistoznoj bolezni pochek [Prevalence and diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease]. S.S.Dzhalilzoda. Klinicheskaya nefrologiya [Clinical nephrology]. 2024. No.3. pp. 52-56.

5.   Dinamika rasprostranennosti pochechnoj nedostatochnosti v Yakutii [Dynamics of renal failure prevalence in Yakutia]. D.G. Tihonov, A.I. Anisimova, F.A.Platonov [i dr.]. Problemy social'noj gigieny, zdravoohraneniya i istorii mediciny [Problems of social hygiene, health care and medical history]. 2014. No.5. pp. 26-29.

6.   Trushkin R.N. Sovremennye strategii lecheniya pacientov s autosomno-dominantnoj polikistoznoj bolezn'yu pochek [Current treatment strategies for patients with autosomal dominant polycystic kidney disease]. R.N. Trushkin, P.E. Medvedev, T.K. Isaev [i dr.]. Klinicheskaya nefrologiya [Clinical nephrology]. 2022. No.4. pp. 33-42.

 

Материал поступил в редакцию 17.04.25

 

 

ON POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE

 

O.N. Ivanova, 6^th year Student

FSAEI HE "North-Eastern Federal University named after M.K. Ammosov" Medical Institute

(677000, Republic of Sakha (Yakutia), Yakutsk, Belinsky St., 58)

E-mail: loginlogan99@gmail.com

 

K.G. Konstantinova, 6^th year Student

FSAEI HE "North-Eastern Federal University named after M.K. Ammosov" Medical Institute

(677000, Republic of Sakha (Yakutia), Yakutsk, Belinsky St., 58)

E-mail: kunneymatveeva14@gmail.com

 

E.A. Emelyanova, Candidate of Medical Sciences, Associate Professor

FSAEI HE "North-Eastern Federal University named after M.K. Ammosov" Medical Institute

(677000, Republic of Sakha (Yakutia), Yakutsk, Belinsky St., 58)

E-mail: elviraemelyanova03@mail.ru

 

Abstract. The article presents a clinical case of polycystic kidney disease, emphasizing the importance of careful collection of anamnestic data, family history for the early diagnosis of this pathology. The presented clinical observation clearly demonstrates the onset of the disease from extrarenal manifestations, the progressive course of the disease.

Keywords: polycystic kidney disease, cysts, liver, pancreas, renal failure, heredity.