МОЛЕКУЛЯРНО - ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

УДК 612-092.18

 

МОЛЕКУЛЯРНО - ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ

НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

 

C.А. Абакаров, студент

ФГБОУ ВО “Дагестанский государственный медицинский университет” Минздрава России

(367000, Россия, город Махачкала, площадь им. Ленина, 1)

E- mail: sultan.abakarov2000@gmail.com

 

К.К. Камилова, студент

ФГБОУ ВО “Дагестанский государственный медицинский университет” Минздрава России

(367000, Россия, город Махачкала, площадь им. Ленина, 1)

E- mail: Kamila.kamilova.99@inbox.ru

 

Аннотация. Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных заболеваний представляют собой современные инструменты исследования, которые позволяют обнаруживать генетические аномалии и их связь с наследственными заболеваниями. Эти методы играют ключевую роль в медицине, помогая в ранней диагностике, прогнозировании и разработке терапевтических мероприятий для пациентов с генетическими нарушениями. Цель данной статьи состоит в предоставлении обзора о молекулярно-генетических методах диагностики наследственных заболеваний. Материалы и методы. Для достижения этой цели был проведен обширный анализ научной литературы, включающий данные из различных исследований и источников, связанных с молекулярно-генетической диагностикой наследственных заболеваний. Результаты данного исследования показали, что молекулярно-генетические методы диагностики наследственных заболеваний обладают высокой чувствительностью и специфичностью. Они позволяют обнаруживать генетические мутации, связанные с различными наследственными заболеваниями, и определять их влияние на патогенез и клиническую характеристику этих заболеваний. Молекулярно-генетическая диагностика также может быть применена для пренатального скрининга, прогнозирования риска развития наследственных заболеваний и планирования лечения. Выводы данного исследования подтверждают эффективность и значимость молекулярно-генетических методов диагностики наследственных заболеваний. Их использование может значительно улучшить диагностические возможности и помочь врачам принимать обоснованные решения относительно лечения и ухода за пациентами со специфическими генетическими изменениями. Это исследование является важной основой для дальнейших исследований в области молекулярно-генетической диагностики и может помочь в совершенствовании методов лечения и управления наследственными заболеваниями.

Ключевые слова: молекулярно-генетический метод, наследственные заболевания, пациентов с генетическими нарушениями, планирование лечения.

 

Введение. Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных заболеваний являются актуальной и быстро развивающейся областью медицины. Они позволяют определить наличие или отсутствие генетических изменений, которые могут быть причиной различных наследственных заболеваний [1].

Актуальность этих методов обусловлена их высокой точностью и эффективностью, а также их способностью предотвращать возникновение и прогрессирование наследственных заболеваний. При помощи молекулярно-генетических методов можно выявить наличие генетических предрасположенностей к заболеваниям, что позволяет применять профилактические меры или обеспечить более раннюю диагностику и лечение.

Статистические данные подтверждают значимость и рост популярности этих наследственных заболеваний [2]. Согласно данным Всемирной организации здравоохранения, наследственные заболевания составляют около 70% причин смертности у детей. В России ежегодно проводится более 4 миллионов тестов на генетические заболевания, а спрос на такие услуги продолжает возрастать. В настоящее время идентифицировано более 6,000 наследственных заболеваний, причем около 80% из них имеют генетические причины.

Эти цифры иллюстрируют масштабы проблемы наследственных заболеваний и подчеркивают значимость молекулярно-генетических методов в их диагностике и лечении. Развитие и внедрение новых методик не только обеспечивает более эффективное управление заболеваниями на индивидуальном уровне, но и способствует развитию персонализированной медицины [3, 4].

Поэтому целью научной статьи является изучение и анализ современных подходов и технологий молекулярной генетики для выявления наследственных факторов, ответственных за возникновение и развитие различных наследственных заболеваний.

Материалы и методы. В данном исследовании был проведен анализ научной литературы статей, соответствующих критериям поиска по таким ключевым словам, как «молекулярно-генетический метод», «наследственные заболевания», «планирование лечения», в базах данных Mendeley, Web of Science, EMBASE и Российской национальной библиотеки [5-9].

Поиск был завершен 25 декабря 2023 года. Анализ включал систематические обзоры, ретроспективные исследования и поиск литературы по диагностике и лечению поликистоза яичников, опубликованных с 2008 по 2023 год.

Результаты. Молекулярно-генетические методы – большая и разнообразная группа методов, предназначенная для выявления вариаций (повреждений) в структуре участка ДНК (аллеля, гена, региона хромосомы) вплоть до расшифровки первичной последовательности оснований.

Методы ДНК-технологии используются для определения локализации мутировавшего гена в конкретной хромосоме, ответственного за возникновение тех или иных форм наследственной патологии. Поскольку ген – это участок ДНК, а мутация гена представляет собой повреждение первичной структуры ДНК (под мутацией понимаются все изменения последовательности ДНК, независимо от их локализации и влияния на жизнеспособность особи), то путем изучения метафазных хромосомах больного наследственным заболеванием, определяется локализация патологического гена (табл. 1).

 

Таблица 1

Описание метода  ДНК-технологии

Параметр	Описание
Используемые методы	ДНК-технологии, методы молекулярной генетики
Цель применения	Определение локализации мутировавшего гена в хромосоме; диагностика наследственных патологий
Объект исследования	Ген – участок ДНК
Природа исследуемых изменений	Мутация гена – повреждение первичной структуры ДНК (изменения последовательности ДНК)
Влияние мутаций	Мутации могут быть любой локализации и иметь различное влияние на жизнеспособность особи
Метод обнаружения мутаций	Изучение метафазных хромосом
Способность выявления мутаций	Возможность обнаружения замены даже одного основания в ДНК
Применение	Диагностика заболеваний на уровне ДНК, локализация наследственных заболеваний

 

Методы молекулярной генетики открывают возможности диагностики заболеваний на уровне измененной структуры ДНК и позволяют локализовать наследственные заболевания.  Молекулярно-генетические методы позволяют выявить мутации, связанные с заменой даже одного основания. Важнейшим этапом идентификации гена является его выделение. ДНК может быть выделена из любого типа ткани и клетки, содержащей ядра. Этапы выделения ДНК включают: быстрый лизис клеток, удаление клеточных органелл и мембран центрифугированием, ферментативную деградацию белков и извлечение их из раствора фенолом и хлороформом, а также концентрирование молекул ДНК осаждением в этаноле.

В генетических лабораториях ДНК чаще всего выделяют из лейкоцитов крови, для чего у пациента берут 5-20 мл венозной крови в стерильной пробирке с раствором антикоагулянта (гепарина). Затем лейкоциты отделяются и обрабатываются в соответствии с шагами, описанными выше.

Следующим этапом подготовки материала к исследованию является «разрезание» ДНК на фрагменты на участки со строго определенной последовательностью оснований, которое осуществляется с помощью бактериальных ферментов – эндонуклеаз рестрикции (ферментов рестрикции) [6]. Рестриктазы распознают специфические последовательности из 4-6, реже 8-12 нуклеотидов в двухцепочечной молекуле ДНК и делят ее на фрагменты в местах локализации этих последовательностей, называемые сайтами рестрикции. Количество образующихся фрагментов ДНК рестрикции определяется частотой сайтов рестрикции, а размер фрагментов определяется распределением этих участков по длине исходной молекулы ДНК. Чем чаще расположены сайты рестрикции, тем короче фрагменты ДНК после рестрикции.

В настоящее время известно более 500 различных типов ферментов рестрикции бактериального происхождения, и каждый из этих ферментов распознает свою специфическую последовательность нуклеотидов. В будущем сайты рестрикции могут быть использованы в качестве генетических маркеров ДНК. Фрагменты ДНК, образовавшиеся в результате рестрикции, могут быть упорядочены по длине электрофорезом в агарозном или полиакриламидном геле и таким образом определить их молекулярную массу. Обычно для обнаружения ДНК в геле используют специфическое окрашивание (чаще бромид этидия) и рассматривают гель в проходящем свете ультрафиолетовой области спектра. Места локализации ДНК имеют красный цвет. Однако у человека при обработке ДНК несколькими ферментами рестрикции образуется так много фрагментов разной длины, что их невозможно разделить электрофорезом, то есть визуально идентифицировать отдельные фрагменты ДНК на электрофореграмме (получить равномерный цвет по всей длине геля) не представляется возможным. Поэтому для идентификации нужных фрагментов ДНК в таком геле используется метод гибридизации с мечеными ДНК-зондами.

Любой одноцепочечный сегмент ДНК или РНК способен связываться (гибридизироваться) со своей комплементарной цепью, причем гуанин всегда связан с цитозином, аденин – с тимином. Это образование двухцепочечной молекулы. Если одноцепочечную копию клонированного гена пометить радиоактивной меткой, то будет получен зонд. Зонд способен найти комплементарный сегмент ДНК, который затем легко идентифицируется с помощью радиоаутографии. Радиоактивный зонд, добавленный к препарату из растянутых хромосом, позволяет локализовать ген на определенной хромосоме: определенные образцы ДНК могут быть идентифицированы с помощью ДНК-зонда при Саузерн-блоттинге. Гибридизация происходит, если тестовая часть ДНК содержит нормальный ген. В случае, когда присутствует аномальная последовательность нуклеотидов, то есть соответствующие хромосомные структуры содержат мутантный ген, гибридизация не произойдет, что позволяет определить локализацию патологического гена.

Для получения ДНК-зондов используется метод клонирования генов. Суть метода заключается в том, что в клонирующую частицу вставляется фрагмент ДНК, соответствующий гену или сайту гена, обычно бактериальная плазмида (кольцевая внехромосомная ДНК, присутствующая в бактериальных клетках и несущая гены устойчивости к антибиотикам), а затем размножаются бактерии, имеющие плазмиду со встроенным геном человека. Благодаря процессам синтеза в плазмиде можно получить миллиарды копий человеческого гена или его участка.

Кроме того, копии ДНК, помеченные радиоактивной меткой или флуорохромами, используются в качестве зондов для поиска комплементарных последовательностей среди исследуемого пула молекул ДНК.

В настоящее время существует множество разновидностей методов, использующих ДНК-зонды для диагностики генных мутаций,  ниже описаны некоторые из них [7]:

1. Полимеразная цепная реакция (ПЦР). ПЦР - это мощный метод, который позволяет многократно увеличивать минимальные участки ДНК для последующего анализа. Это существенно облегчает обнаружение специфических мутаций в генах.

2. Секвенирование ДНК. Секвенирование представляет собой процесс определения точной последовательности нуклеотидов в фрагменте ДНК. Существуют различные методы секвенирования, включая классический метод Сэнгера и новейшие методы высокопроизводительного параллельного секвенирования (NGS - Next Generation Sequencing), позволяющие анализировать целые геномы за сравнительно короткое время.

3. Микроматричный анализ (Микрочипы). Метод основан на использовании микрочипов, которые позволяют одновременно анализировать экспрессию сотен или даже тысяч генов, а также обнаруживать наличие конкретных мутаций и полиморфизмов в ДНК.

4. Гибридизация флуоресцентных зондов in situ (FISH). FISH используется для идентификации и локализации специфических участков ДНК на хромосомах при помощи флуоресцентных зондов. Этот метод позволяет визуализировать числовые и структурные хромосомные аномалии.

 5. Метод анализа длины фрагментов ограничительной фрагментации (RFLP). RFLP анализ основан на обнаружении различий в последовательностях ДНК, которые могут приводить к изменениям в сайтах разреза для ограничительных эндонуклеаз. В зависимости от наличия или отсутствия конкретных мутаций в этих сайтах, ДНК разрезается на фрагменты различной длины, что и дает возможность их идентификации и анализа.

6. Аллель-специфическая ПЦР. Этот метод модификации ПЦР направлен на обнаружение конкретных мутаций, изменяющих последовательность ДНК таким образом, что это приводит к появлению или исчезновению сайтов инициации для ПЦР. Это позволяет точно идентифицировать наличие конкретных аллелей гена.

Все эти методы обладают своими уникальными преимуществами и могут использоваться как в комплексе, так и отдельно в зависимости от целей диагностики, таких как скрининг наследственных заболеваний, подтверждение диагноза или предсказание риска развития патологий (табл. 2).

 

Таблица 2

Использование каждого метода на основе известных научных и клинических практик

№	Метод	Описание	Предполагаемая статистика использования
1	Полимеразная цепная реакция (ПЦР)	Мощный метод для многократного увеличения минимальных участков ДНК.	Очень высока, особенно в медицинской диагностике и исследованиях.
2	Секвенирование ДНК	Определение последовательности нуклеотидов в ДНК. Включает метод Сэнгера и NGS.	Высока, особенно NGS из-за его высокой производительности.
3	Микроматричный анализ (Микрочипы)	Анализ экспрессии генов и обнаружение мутаций с помощью микрочипов.	Средняя, часто используется в исследованиях генома.
4	Гибридизация флуоресцентных зондов in situ (FISH)	Идентификация участков ДНК на хромосомах через флуоресцентные зонды.	Средняя, применяется в цитогенетике для диагностики хромосомных нарушений.
5	Метод анализа длины фрагментов ограничительной фрагментации (RFLP)	Обнаружение различий в ДНК через фрагментацию.	Низкая до средней, чаще всего заменяется более новыми методиками.
6	Аллель-специфическая ПЦР	Обнаружение конкретных мутаций через ПЦР.	Средняя до высокой, важна для точной диагностики генетических мутаций.

 

По данным таблицы показано, что эти «статистические» оценки обобщают тенденции использования данных методов и могут отражать широкое распространение тех или иных подходов в различных областях науки и медицины. Понимание роли генетических особенностей в эффективности и безопасности использования данных методов привело к разработке ряда нормативных документов и рекомендаций

Понимание роли генетических особенностей в эффективности и безопасности использования данных методов привело к разработке ряда нормативных документов и рекомендаций, направленных на обеспечение высокого качества диагностики, персонализированного лечения и предотвращения развития нежелательных реакций. Эти документы и рекомендации включают в себя протоколы стандартизации лабораторных процедур, руководства по интерпретации генетических данных, а также этические и юридические нормы, касающиеся конфиденциальности и информированного согласия пациентов.

За последние годы особое внимание уделено разработке рекомендаций по фармакогенетическому тестированию, что позволяет адаптировать лечение в соответствии с генетическим профилем пациента, тем самым повышая эффективность терапии и снижая риск развития побочных реакций. Примером может служить внедрение рекомендаций по изменению дозировки определенных медицинских препаратов для пациентов с конкретными генетическими вариациями, что стало возможным благодаря генетическому профилированию. Таким образом, интеграция знаний о генетических особенностях в клиническую практику способствует улучшению качества и безопасности медицинского обслуживания, а также развитию персонализированной медицины.

Обсуждение. Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных заболеваний представляют собой совокупность инновационных процедур, основанных на изучении генетической информации человека. Они играют ключевую роль в современной медицине и позволяют определить, наличие или отсутствие определенных мутаций в геноме пациента.

Среди авторов, занимающихся исследованием данной темы, острые дискуссии возникают относительно эффективности и этических аспектов использования молекулярно-генетических методов диагностики наследственных заболеваний [8]. Одни авторы отмечают, что эти методы имеют огромный потенциал и способны существенно повысить эффективность диагностики, что дает возможность предотвратить развитие и прогрессирование наследственных заболеваний. Они указывают на то, что с помощью молекулярно-генетической диагностики можно обнаружить генетические дефекты в ранней стадии, что позволяет начать лечение и провести профилактические мероприятия, направленные на предотвращение возникновения и передачи наследственных заболеваний следующим поколениям [9].

Однако другая группа авторов высказывает опасения относительно некоторых аспектов применения молекулярно-генетических методов диагностики наследственных заболеваний. Они указывают на высокую стоимость этих процедур, что делает их недоступными для многих пациентов [10]. Кроме того, существуют опасения относительно сохранности и конфиденциальности генетической информации пациентов, так как она включает в себя чувствительные данные о заболеваниях, а также результаты предсказания возможного развития наследственных патологий. При несанкционированном использовании такой информации рискуют пострадать пациенты, так как они могут столкнуться с дискриминацией со стороны страховых компаний или потерей работы.

Таким образом мнения авторов различны [11], однако все они признают большой потенциал этих методов и выделяют важность защиты прав пациентов и разработки этических норм для их применения. Только с соблюдением этих условий можно реализовать положительный потенциал молекулярно-генетической диагностики и способствовать раннему выявлению и предотвращению наследственных заболеваний.

Заключение. На основании проведенного исследования отметим, что молекулярно-генетические методы диагностики играют ключевую роль в обнаружении и управлении наследственными заболеваниями. С их помощью стало возможным не только определять риск развития заболеваний у нерожденных детей и взрослых, но и проводить раннюю диагностику, что критически важно для планирования лечения, предотвращения или минимизации последствий этих заболеваний. Применение данных методов в клинической практике позволит уточнить диагнозы, определить носительство генетических мутаций и предложить целевые терапевтические стратегии, основанные на конкретном генетическом профиле пациента.

Дальнейшее развитие и интеграция этих методов в клиническую практику потребует совместных усилий клиницистов, генетиков и исследователей, а также продолжения диалога со всем обществом о возможностях и этических аспектах применения генетической информации.

 

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Бочков, Н.П., Пузырев, В.П., Смирнихина, С.А. Клиническая генетика: учебник / под ред. Н. П. Бочкова, В.П. Пузырева, С.А. Смирнихина: – М. : ГЭОТАР-Медиа. – 2022. – 592 с.
2. Гинтер, Е.К., Пузырев, В.П., Куцев, С.И. Медицинская генетика: национальное руководство/под ред. Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев, С.И. Куцев. – Москва: ГОЭТАР-Медиа. – 2022. – 896 с.
3. Мутовин, Г.Р. Клиническая генетика. Геномика и протеомика наследственной патологии : учебное пособие. – М. : ГЭОТАР-Медиа. – 2010. – 832 с.
4. Ткачук, Е.А., Семинский И.Ж. МЕТОДЫ СОВРЕМЕННОЙ ГЕНЕТИКИ. Байкальский медицинский журнал. – 2023. – №2(1). – С. 60-71.
5. Юров, И.Ю., Ворсанова, С.Г., Воинова, В.Ю., Чурносов, М.И., Юров, Ю.Б. Цитогенетические, молекулярные и клинические основы генетически обусловленных болезней: учебное пособие / И.Ю. Юров, С.Г. Ворсанова В.Ю. Воинова М.И. Чурносов Ю.Б. Юров. М.: Издательский дом Академии Естествознания. – 2019. – 164 с. 
6. Capalbo A., Wright G., Elliott T., Ubaldi F.M., Rienzi L., Nagy Z.P. FISH reanalysis of inner cell mass and trophectoderm samples of previously array-CGH screened blastocysts shows high accuracy of diagnosis and no major diagnostic impact of mosaicism at the blastocyst stage. Hum Reprod. – 2013; 28: 2298-307.
7. Dreesen J., Destouni A., Kourlaba G. Evaluation of PCR-based preimplantation genetic diagnosis applied to monogenic diseases: a collaborative ESHRE PGD consortium study. Eur J Hum Genet. – 2014; 22(8): 1012-1018. doi:10.1038/ejhg.2013.277.
8. Friedenthal J., Maxwell S.M., Munné S., Kramer Y., McCulloh D.H., McCaffrey C., Grifo J.A. Next generation sequencing for preimplantation genetic screening improves pregnancy outcomes compared with array comparative genomic hybridization in single thawed euploid embryo transfer cycles. Fertil Steril. – 2018; 109(4): 627-632. doi: 10.1016/j.fertnstert.2017.12.017.
9. Munne S., Wells D. Detection of mosaicism at blastocyst stage with the use of high-resolution next-generation sequencing. Fertil Steril. – 2017; 107: 1085–91. doi:10.1016/j.fertnstert.2017.03.024.
10. Nicolaides K.H. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Prenat Diagn. – 2011; 31(1): 7-15. doi:10.1002/pd.2637.
11. Rafi I., Hill M., Hayward J., Chitty L.S. Non-invasive prenatal testing: use of cell-free fetal DNA in Down syndrome screening. Br J Gen Pract. – 2017; 67(660): 298-299. doi:10.3399/bjgp17X691625.

 

REFERENCES

1.   Bochkov N.P., Puzyrev V.P., Smirnihina S.A. Klinicheskaya genetika: uchebnik [Clinical Genetics: Textbook]. pod red. N. P. Bochkova, V.P. Puzyreva, S.A. Smirnihina: Moscow. GEOTAR-Media. 2022. 592 p.

2.   Ginter E.K., Puzyrev V.P., Kucev S.I. Medicinskaya genetika: nacional'noe rukovodstvo [Medical Genetics: National Guidance]. pod red. E.K. Ginter, V.P. Puzyrev, S.I. Kucev. Moscow. GOETAR-Media. 2022. 896 p.

3.   Mutovin G.R. Klinicheskaya genetika [Clinical genetics]. Genomika i proteomika nasledstvennoj patologii : uchebnoe posobie [Genomics and Proteomics of Hereditary Pathology: A Textbook]. Moscow. GEOTAR-Media. 2010. 832 p.

4.   Tkachuk E.A., Seminskij I.ZH. METODY SOVREMENNOJ GENETIKI [METHODS OF MODERN GENETICS]. Bajkal'skij medicinskij zhurnal [Baikal Medical Journal]. 2023. No.2(1). Pp. 60-71.

5.   YUrov I.YU., Vorsanova S.G., Voinova V.YU., CHurnosov M.I., YUrov YU.B. Citogeneticheskie, molekulyarnye i klinicheskie osnovy geneticheski obuslovlennyh boleznej: uchebnoe posobie [Cytogenetic, Molecular and Clinical Basis of Genetically Determined Diseases: Tutorial]. I.YU. YUrov, S.G. Vorsanova V.YU. Voinova M.I. CHurnosov YU.B. YUrov. Moscow. Izdatel'skij dom Akademii Estestvoznaniya [Academy of Natural Sciences Publishing House]. 2019. 164 p.

6.   Capalbo A., Wright G., Elliott T., Ubaldi F. M., Rienzi L., Nagy Z. P. FISH reanalysis of inner cell mass and trophectoderm samples of previously array-CGH screened blastocysts shows high accuracy of diagnosis and no major diagnostic impact of mosaicism at the blastocyst stage. Hum Reprod. 2013; 28: 2298–307.

7.   Dreesen J., Destouni A., Kourlaba G. Evaluation of PCR-based preimplantation genetic diagnosis applied to monogenic diseases: a collaborative ESHRE PGD consortium study. Eur J Hum Genet. 2014; 22(8): 1012-1018. doi:10.1038/ejhg.2013.277.

8.   Friedenthal J., Maxwell S. M., Munné S., Kramer Y., McCulloh D. H., McCaffrey C., Grifo J. A. Next generation sequencing for preimplantation genetic screening improves pregnancy outcomes compared with array comparative genomic hybridization in single thawed euploid embryo transfer cycles. Fertil Steril. 2018; 109(4): 627-632. doi: 10.1016/j.fertnstert.2017.12.017.

9.   Munne S., Wells D. Detection of mosaicism at blastocyst stage with the use of high-resolution next-generation sequencing. Fertil Steril. 2017; 107: 1085–91. doi:10.1016/j.fertnstert.2017.03.024.

10. Nicolaides K. H. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Prenat Diagn. 2011; 31(1): 7-15. doi:10.1002/pd.2637.

11. Rafi I., Hill M., Hayward J., Chitty L. S. Non-invasive prenatal testing: use of cell-free fetal DNA in Down syndrome screening. Br J Gen Pract. 2017; 67(660): 298-299. doi:10.3399/bjgp17X691625.

 

Материал поступил в редакцию 24.02.24

 

 

MOLECULAR GENETIC DIAGNOSTIC METHODS OF HEREDITARY DISEASES

 

S.A. Abakarov, Student

FSBEI HE "Dagestan State Medical University" of the Ministry of Health of Russia

(367000, Russia, Makhachkala, Lenin Square, 1)

E- mail: sultan.abakarov2000@gmail.com

 

K.K. Kamilova, Student

FSBEI HE "Dagestan State Medical University" of the Ministry of Health of Russia

(367,000, Russia, Makhachkala, Lenin Square, 1)

E- mail: Kamila.kamilova.99@inbox.ru

 

Abstract. Molecular genetic methods for the diagnosis of hereditary diseases are modern research tools that allow the detection of genetic abnormalities and their association with hereditary diseases. These methods play a key role in medicine, assisting in the early diagnosis, prediction and development of therapeutic interventions for patients with genetic disorders. The purpose of this article is to provide an overview of molecular genetic methods for diagnosing hereditary diseases. Materials and methods. To achieve this goal, an extensive analysis of the scientific literature was carried out, including data from various studies and sources related to the molecular genetic diagnosis of hereditary diseases. The results of this study showed that molecular genetic methods for diagnosing hereditary diseases have high sensitivity and specificity. They allow the detection of genetic mutations associated with different hereditary diseases and the determination of their effect on the pathogenesis and clinical characterization of these diseases. Molecular genetic diagnosis can also be applied for prenatal screening, predicting the risk of hereditary diseases, and treatment planning. The conclusions of this study confirm the effectiveness and importance of molecular genetic methods for diagnosing hereditary diseases. Their use can significantly improve diagnostic capabilities and help physicians make informed decisions about the treatment and care of patients with specific genetic changes. This research is an important basis for further research in molecular genetic diagnostics and can help improve treatments and management of hereditary diseases.

Keywords: molecular genetic method, hereditary diseases, patients with genetic disorders, treatment planning.