ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ У ДЕТЕЙ РЕСПУБЛИКИ САХА (ЯКУТИЯ)

УДК 616-01/9

 

ПЕРВИЧНЫЕ ИММУНОДЕФИЦИТЫ У ДЕТЕЙ РЕСПУБЛИКИ САХА (ЯКУТИЯ)

 

О.Н. Иванова, доктор медицинских наук,

профессор кафедры педиатрии и детской хирургии Медицинского института

Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова

(677018, Россия, г. Якутск. ул. Ойунского, 27)

Email: olgadoctor@list.ru

 

О.А. Голикова, кандидат медицинских наук,

аллерголог-иммунолог высшей категории

Республиканская больница № 1 Национального центра медицины имени М.Е. Николаева

(677018, Россия, г. Якутск. ул. Ойунского, 27)

Email: olgadoctor@list.ru

 

И.С. Иванова, студентка 3 курса отделения «Лечебное дело»

Медицинского института

Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова

(677018, Россия, г. Якутск. ул. Ойунского, 27)

Email: olgadoctor@list.ru

 

Аннотация. Данная статья посвящена распространенности первичных иммунодефицитов у детей Республики Саха (Якутия). На основе огромной работы по выявлению и регистрации детей с первичными иммунодефицитами создан республиканский регистр детей с первичными иммунодефицитами. В статье приведена структура первичных иммунодефицитов у детей Республики Саха (Якутия).

Ключевые слова: иммунодефицит, патология, ребенок, диспансерный учет, диагностика, терапия.

 

Наследственная и врожденная патология является в настоящее время одной из главных причин детской инвалидности и смертности. Особую научную и практическую значимость в этой связи приобретает проблема ранней идентификации наследственных заболеваний у детей. Это обусловлено высоким удельным весом врожденной и наследственной патологии в структуре детской и младенческой инвалидности и смертности. Первичные иммунодефицитные состояния – врожденные дефекты иммунной системы, клинические проявления могут манифестировать в первые 2-3 года жизни ребенка [1, 2, 5, 6]. Первичные иммунодефициты являются причиной наиболее тяжелого течения инфекционных заболеваний, серьезных вакцинальных реакций, часто с летальным исходом.

В Республике Саха (Якутия) вводятся и совершенствуются современные методы диагностики первичных иммунодефицитов (ПИД), описываются клинические случаи, оказывается необходимая помощь детям с данной патологией. Изучение проблемы первичных иммунодефицитов у детей позволит диагностировать данную патологию на ранних стадиях, избежать тяжелых осложнений при вакцинопрофилактике и инфекционных заболеваниях, провести своевременную иммунокоррекцию [3, 4].

Цель исследования: Изучить структуру первичных иммунодефицитов у детей Республики Саха (Якутия) за последние 7 лет.

Материалы и методы. В течение 2017-2022 года в Республиканской больнице № 1 Национального центра Медицины проведено обследование детей сотрудниками медико-генетической консультации и аллерго-иммунологического отделения. Возраст детей от 0 до 17 лет. Все дети были осмотрены врачами: педиатром, аллергологом-иммунологом и генетиком.

Всем детям проведены следующие исследования: сбор анамнеза, исследование уровня иммуноглобулинов и СD-типирование. Всем детям со сниженными показателями иммунного статуса проведено исследование TREC и KREC. Уровни TREC и KREC могут быть оценены с помощью методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (ПЦР-РВ). Анализ может быть проведен как с использованием цельной крови, так и сухих пятен крови, собираемых в том числе в ходе национальной программы неонатального скрининга. Данная методика применяется в педиатрической практике для ранней диагностики первичных иммунодефицитных состояний (ПИДС). Статистическая обработка данных производилась с использованием электронных таблиц пакета Microsoft Office.

Результаты исследований

По результатам исследования создан Республиканский регистр пациентов с Первичными иммунодефицитами на конец 2022 включены 29 детей. Из них живы 24 (83 %), 5 (17 %) умерло.

 

 

Рис. 1. Данные регистра детей с ПИД в течение с 2017-2023 года

 

По данным российского регистра, распространенность ПИД в РФ – в среднем 1,5 случая на 100 тыс. населения. Хотя в отдельных регионах этот показатель достигает 2,7-3,6 на 100 тыс., в целом по России заболеваемость данной патологией очень низкая – 1 человек на 100 тыс. В Республике Саха (Якутия) распространенность ПИД 0,3 на 100 тыс., что в 5 раз ниже данных по РФ, Принимая во внимание тот факт, что не все случаи ПИД попадают в регистр, столь низкая распространенность говорит о значительных проблемах в первую очередь в диагностике пациентов с первичными иммунодефицитами.

Большая часть пациентов 27 из 29 детей (93 %) Республиканского регистра, прошли обследование на базе Федеральных центров ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева», Минздрава России, ФГБУ «ГНЦ Институт иммунологии» ФМБА.

 

 

Рис. 2. Уровень обследования детей с ПИД из регистра в течение с 2018-2023 года

 

 

 

 

Таблица 1

Структура Республиканского регистра детей с ПИД

Диагноз	Число больных		Число летальных исходов
	мальчики	девочки
Селективный дефицит иммуноглобулина А	3	2
Х-сцепленная агаммаглобулинемия	5		1
Тяжелая комбинированная иммунологическая недостаточность	3		2
Синдром Вискотт-Олдрича	3		1
Синдром Луи-Барр	1
Soph-синдром	2	1
Неуточненный комбинированный ПИД	2	2	1
Иммунодефицит с преимущественным дефектом антител неуточненный		5
Итого	19	10	5

 

При изучении структуры регистра выявлены различные формы иммунодефицитов (таблица1). В структуре Республиканского регистра детей с ПИД преобладали иммунодефициты с нарушением гуморального иммунитета – 10 пациентов (34 %), комбинированные иммунодефициты составили 3 пациентов (10 %), пациенты с Soph-cиндромом 3 ребенка (10 %).

Таким образом, первичные иммунодефициты являются актуальной проблемой Республики Саха (Якутия).

 

Выводы:

1. В Республике Саха (Якутия) распространенность ПИД 0,3 на 100 тыс., что в 5 раз ниже данных по РФ, столь низкая распространенность говорит о значительных проблемах в первую очередь в диагностике пациентов с первичными иммунодефицитами.
2. Необходимо улучшение диагностики ПИД с целью раннего выявления детей с ПИД и ранней постановки на диспансерный учет, с целью получения заместительной терапии.

 

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Абасов, А.Р. Особенности этиологии и патогенеза первичных иммунодефицитов / А.Р. Абасов, И.В. Гребенникова // «European scientific conference» сборник статей XXIII Международной научно-практической конференции. – Пенза, 2020. – С. 234-236.
2. Иммуноглобулины для внутривенного введения: Практические аспекты применения. Монография / Под ред. А.Г. Румянцева, А.Ю. Щербины. – Москва.: Практическая медицина, 2018. – 256 с.
3. Иммунология детского возраста. Под ред. Проф. А.Ю. Щербины и проф. Е.Д. Пашанова. – Москва: ИД МЕДПРАКТИКА-М, 2006. – 432 с.
4. Кузьменко, Н.Б. Классификация первичных иммунодефицитов как отражение современных представлений об их патогенезе и терапевтических подходах / Н.Б. Кузьменко, А.Ю. Щербина // Российский журнал детской гематологии и онкологии. – 2017. –  Т. 4. – № 3. – С. 51-57.
5. Мухина, А.А. Эпидемиология первичных иммунодефицитов в Российской Федерации / А.А. Мухина, Н.Б. Кузьменко, Ю.А. Родина и др. // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. – 2020. – Т. 99. – № 2. – С. 16-32.
6. Щербина, А.Ю. Маски первичных иммунодефицитных состояний: проблемы диагностики и терапии / А.Ю. Щербина // Российский журнал детской гематологии и онкологии. – 2016. – № 1. – С. 52-58.

 

REFERENCES

1. Abasov A.R., Grebennikova I.V. Osobennosti etiologii i patogeneza pervichnykh immunodefitsitov [Features of the etiology and pathogenesis of primary immunodeficiency]. «European scientific conference» sbornik statey XXIII Mezhdunarodnoy nauchno-prakticheskoy konferentsii ["European scientific conference" collection of articles of the XXIII International Scientific and Practical Conference]. Penza. 2-20. P. 234-236 (In Russ.).
2. Immunoglobuliny dlya vnutrivennogo vvedeniya: Prakticheskiye aspekty primeneniya. Monografiya / Pod red. A.G. Rumyantseva, A.Yu. Shcherbiny [Immunoglobulins for intravenous administration: Practical aspects of application. Monograph / Edited by A.G. Rumyantsev, A.Yu. Shcherbina]. Moscow. 2018. 256 p. (In Russ.).
3. Immunologiya detskogo vozrasta. Pod red. Prof. A.Yu. Shcherbiny i prof. Ye.D. Pashanova [Immunology of childhood. Ed. Prof. A.Yu. Shcherbina and prof. Ye.D. Pashanov]. Moscow. 2006. 432 p. (In Russ.).
4. Kuz'menko N.B., Shcherbina A.Yu. Klassifikatsiya pervichnykh immunodefitsitov kak otrazheniye sovremennykh predstavleniy ob ikh patogeneze i terapevticheskikh podkhodakh [Classification of primary immunodeficiency as a reflection of modern ideas about their pathogenesis and therapeutic approaches]. Rossiyskiy zhurnal detskoy gematologii i onkologii [Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology]. 2017, vol. 4, no 3, pp. 51-57 (In Russ.).
5. Mukhina A.A., Kuz'menko N.B., Rodina Yu.A. Epidemiologiya pervichnykh immunodefitsitov v Rossiyskoy Federatsii [Epidemiology of primary immunodeficiency in the Russian Federation]. Pediatriya. Zhurnal im. G.N. Speranskogo [Pediatrics. G.N. Speransky Magazine]. 2020, vol. 99, no 2, pp. 16-32 (In Russ.).
6. Shcherbina A.Yu. Maski pervichnykh immunodefitsitnykh sostoyaniy: problemy diagnostiki i terapii [Masks of primary immunodeficiency states: problems of diagnosis and therapy]. Rossiyskiy zhurnal detskoy gematologii i onkologii [Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology]. 2016, no 1, pp. 52-58 (In Russ.).

 

Материал поступил в редакцию 01.05.23

 

 

PRIMARY IMMUNODEFICIENCY IN CHILDREN

OF THE REPUBLIC OF SAKHA (YAKUTIA)

 

O.N. Ivanova, Doctor of Medical Sciences,

Professor of the Department of Pediatrics and Pediatric Surgery of the Medical Institute

M.K. Ammosov North-Eastern Federal University

(677018, Russia, Yakutsk, st. Oygunskiy, 27)

Email: olgadoctor@list.ru

 

O.A. Golikova, Candidate of Medical Sciences,

Allergist-Immunologist of the Highest Category

Republican Hospital No. 1 of the M.E. Nikolaev National Center of Medicine

(677018, Russia, Yakutsk, st. Oygunskiy, 27)

Email: olgadoctor@list.ru

 

I.S. Ivanova, 3^rd year Student of of the Department

of "Medical Business" of the Medical Institute

M.K. Ammosov North-Eastern Federal University

(677018, Russia, Yakutsk, st. Oygunskiy, 27)

Email: olgadoctor@list.ru

 

Abstract. This article is devoted to the prevalence of primary immunodeficiency in children of the Republic of Sakha (Yakutia). Based on the huge work on the identification and registration of children with primary immunodeficiency, the republican register of children with primary immunodeficiency has been created. The article presents the structure of primary immunodeficiency in children of the Republic of Sakha (Yakutia).

Keywords: immunodeficiency, pathology, child, dispensary registration, diagnosis, therapy.